| 应用双重PCR-SSCP检测Wilson病患者的基因突变 |
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| 引用本文：程楠,洪铭范,胡纪源,王训,韩咏竹,杨任民.应用双重PCR-SSCP检测Wilson病患者的基因突变[J].医学研究杂志,2008,(10): |
| DOI：
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| 程楠 洪铭范 胡纪源 王训 韩咏竹 杨任民 |
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| 基金项目:安徽省教育厅自然科学基金，安徽省临床医学重点学科科学技术进步项目 |
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| 中文摘要:目的 探讨应用双重PCR-SSCP技术检测Wilson病(WD)患者基因突变的可行性,以期建立一种快速、高效的WD基因诊断方法 .方法 应用双重PCR技术扩增140例无亲缘关系的WD确诊患者和30例正常对照组的ATP7B基因第8、12外显子并行SSCP筛查,对出现异常泳动带型的外显子进行DNA测序确定突变位点和形式.结果 正常对照组呈一种泳动带型,66例患者呈7种异常泳动带型,测序结果 证实异常泳动带型均发生了突变,突变率占47.14%(66/140),其中Arg778Leu/Gln突变率为37.14%(52/140),Thr935Met突变率为12.86%(18/140).结论 应用双重PCR-SSCP技术检测WD基因第8、12等外显子是行之有效的方法 ,且可明显提高检测效率. |
| 中文关键词:Wilson病 ATP7B基因 基因突变 双重PCR-SSCP 基因诊断 |
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| Study on the Diagnosis Technology of Wilson''s Disease Gene Mutation with Double PCR - SSCP |
| Cheng Nan Hong Mingfan Hu Jiyuan Wang Xun Han Yongzhu Yang Renmin |
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