| 遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变 |
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| 引用本文：佃艳,孟岩,王铮,彭园园,李晓侨,周青,苏亮,黄尚志.遗传性对称性色素异常症一家系中ADAR基因的新突变[J].医学研究杂志,2009,(1): |
| DOI：
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| 佃艳 孟岩 王铮 彭园园 李晓侨 周青 苏亮 黄尚志 |
| 中国医学科学院基础医学研究所遗传系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心, 北京,100005
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| 基金项目:科技部国家科技支撑计划项目，北京市科学技术委员会研发攻关类基金? |
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| 中文摘要:目的 研究遗传性对称性色素异常症的RNA特异性腺苷脱氨酶(ADAR)基因的突变.方法 调查一个遗传性对称性色素异常症家系,采集该家系中患者及正常人血样,用聚合酶链反应扩增ADAR基因,并对扩增产物进行直接测序,找到其突变位点.同时在其突变位点附近设计等位基因特异PCR引物,对该家系中的患者及40名无血缘关系健康对照者的该位点进行扩增电泳对比,以确认是突变而不是多态性.结果 该家系中所有患者存在ADAR基因3号外显子c.1642的缺失,导致移码突变(p.P548fsX563).结论 该家系发病是由ADAR基因c.1642 delC突变所致. |
| 中文关键词:遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 突变分析 等位基因特异PCR |
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| A Novel Mutation of ADAR Gene Identified In a Chinese Pedigree with Dyschromatosis Symmetrical Hereditaria |
| Dian Yan Meng Yan Wang Zheng Peng Yuanyuan Li Xiaoqiao Zhou Qing Su Liang Huang Shangzhi |
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