| 一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法 |
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| 引用本文：李晓侨,姚凤霞,苏亮,韩娟娟,孟岩,王铮,彭园园,佃艳,周青,黄尚志.一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法[J].医学研究杂志,2009,(5): |
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| 李晓侨 姚凤霞 苏亮 韩娟娟 孟岩 王铮 彭园园 佃艳 周青 黄尚志 |
李晓侨,苏亮,孟岩,王铮,彭园园,佃艳,周青,Li Xiaoqiao,Su Liang,Meng Yan,Wang Zheng,Peng Yuanyuan,Dian Yan,Zhou Qing(中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心,北京,100005)
;姚凤霞,韩娟娟,Yao Fengxia,Han Juanjuan(北京协和医院中心实验室,100730)
;黄尚志,Huang Shangzhi(100005,北京,中国医学科学院基础医学研究所医学遗传 |
| 基金项目:科技部国家科技支撑计划项目，北京市科学技术委员会研发攻关类基金? |
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| 中文摘要:目的 建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症.方法 应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症. 结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失.结论 相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿. |
| 中文关键词:脊髓性肌萎缩 等位基因特异聚合酶链反应 运动神经元存活基因 聚丙烯酰胺凝胶电泳 琼脂糖凝胶电泳 |
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| A Simplified Approach for Detecting Homologous Deletion of SMN1 Genes in Spinal Muacular Atrophy |
| Li Xiaoqiao Yao Fengxia Su Liang Han Juanjuan Meng Yan Wang Zheng Peng Yuanyuan Dian Yan Zhou Qing Huang Shangzhi |
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