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脊肌萎缩症治疗研究进展

投稿时间：2018-05-15 修订日期：2018-05-24 点此下载全文

引用本文：吕亚丰,张艳君,程谟斌,刘子瑾,董文吉,张业.脊肌萎缩症治疗研究进展[J].医学研究杂志,2019,48(2):176-180

DOI： 10.11969/j.issn.1673-548X.2019.02.042

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作者	单位	E-mail
吕亚丰	中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所.医学分子生物学国家重点实验室 100730
张艳君	中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所.医学分子生物学国家重点实验室 100730
程谟斌	中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所.医学分子生物学国家重点实验室 100730
刘子瑾	中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所.医学分子生物学国家重点实验室 100730
董文吉	中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所.医学分子生物学国家重点实验室 100730	wjdong863@163.com
张业	中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所.医学分子生物学国家重点实验室 100730	yezhang@pumc.edu.cn

基金项目:中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-12M-3-002)

中文摘要:脊肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1, SMN1)纯合子缺失或突变而导致,其特征是脊髓前角细胞变性和由此引起的肌肉萎缩和无力,目前该疾病还没有有效的治疗手段,本文简要概述了SMA的分子机制及其临床治疗研究进展。

中文关键词:脊肌萎缩症运动神经元存活基因1 基因治疗

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