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WNT9B基因新突变与子宫纵隔发生相关联

投稿时间：2019-07-23 修订日期：2019-07-28 点此下载全文

引用本文：李晟辉,冯帆,褚春芳,骆黎静,李琳.WNT9B基因新突变与子宫纵隔发生相关联[J].医学研究杂志,2020,49(3):150-155

DOI： 10.11969/j.issn.1673-548X.2020.03.034

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作者	单位	E-mail
李晟辉	首都医科大学附属北京妇产医院妇科 10087
冯帆	首都医科大学附属北京妇产医院妇科 10087
褚春芳	首都医科大学附属北京妇产医院妇科 10087
骆黎静	首都医科大学附属北京妇产医院妇科 10087
李琳	首都医科大学附属北京妇产医院妇科 10087	linlithu@163.com

基金项目:首都医科大学附属北京妇产医院中青年学科骨干培养专项基金资助项目(FCYY201714,FCYY201504)

中文摘要:目的明确6例子宫纵隔患者的遗传学致病因素。方法应用全外显子组测序技术寻找患者潜在致病基因突变,之后通过Sanger测序验证患者WNT9B基因变异。结果全外显子组测序发现两例患者分别携带WNT9B罕见变异c.71A>G;p.Y24C和c.832T>A;p.S278T。其中p.Y24C突变在不同物种中非常保守,且被多个在线功能预测程序预测为致病性变异。结论 WNT9B基因突变p.Y24C可能与子宫纵隔发生相关。

中文关键词:子宫纵隔全外显子组测序 WNT9B 基因突变

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