| IRF2BPL基因突变相关临床表型和分子生物学机制 |
| 投稿时间：2020-04-24 修订日期：2020-05-13 点此下载全文 |
| 引用本文：章鸯,戴美珍,何丹丹,陈雪娇.IRF2BPL基因突变相关临床表型和分子生物学机制[J].医学研究杂志,2020,49(10):16-19, 23 |
| DOI：
10.11969/j.issn.1673-548X.2020.10.005 |
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| 基金项目:浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY349) |
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| 中文摘要:IRF2BPL基因是一种无内含子基因,又称为C14orf4、EAP1或NEDAMSS基因,该基因编码的蛋白质被命名为干扰素调节因子-2结合蛋白样蛋白(interferon regulatory factor 2-binding protein-like protein,IRF2BPL)。IRF2BPL基因遗传学变异的临床表型主要表现为进展性神经发育退行性变、语言发育障碍以及运动性疾病等。本综述阐述了IRF2BPL基因及蛋白质的结构和分子生物学机制、IFR2BPL基因突变的临床表型、影像学特征以及遗传学特征,为临床遗传咨询提供理论基础。 |
| 中文关键词:IRF2BPL基因 进展性神经发育退行性变 大脑萎缩 |
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