| 中文摘要:目的 探讨内蒙古地区蒙古族儿童髓过氧化物酶(myeloperoxidase,MPO)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)rs2333227与川崎病易感性及其并发冠状动脉损害(coronary artery lesions, CAL)的关联性。方法 采取病例对照研究,选取病例组100例典型川崎病蒙古族儿童及对照组100例正常体检的蒙古族儿童,根据有无累及冠状动脉,将病例组分为CAL组和NCAL组,采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)及直接测序法测定SNP位点多态性分布。结果 病例组和对照组间MPO基因 rs2333227位点(AA、GA、GG)基因型频率分布比较,差异无统计学意义(χ2=2.392,P=0.302),其等位基因(A和G)频率分布比较差异无统计学意义(χ2=1.592,P=0.351)。CAL组和NCAL组间该基因SNP位点的基因型频率分布比较差异有统计学意义(χ2=6.263,P=0.044),其等位基因频率分布比较差异有统计学意义(χ2=4.037,P=0.045),且GG基因型增加KD并发CAL的发生风险(OR=5.13,95%CI:1.22~21.63)。该基因位点基因型与川崎病典型临床表现与实验室相关结果(WBC、中性粒细胞百分比、红细胞沉降率、C反应蛋白(C reactive protein,CRP)及B型尿钠肽(brain natriuretic peptide,BNP))在基因型GG和GA+AA组间差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPO基因rs2333227位点与内蒙古地区蒙古族儿童的川崎病并发CAL可能存在一定相关性,G等位基因为风险因子,与内蒙古地区蒙古族儿童患有川崎病的临床特点无明显相关性。 |
