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黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展

投稿时间：2021-01-11 修订日期：2021-01-25 点此下载全文

引用本文：巩纯秀,李晓侨.黏多糖贮积症Ⅱ型的诊断及治疗进展[J].医学研究杂志,2021,50(6):1-5

DOI： 10.11969/j.issn.1673-548X.2021.06.001

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作者	单位	E-mail
巩纯秀	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童医学中心 100045	chunxiugong@sina.com
李晓侨	首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科、国家儿童医学中心 100045	lixq008@163.com

基金项目:“十三五”国家重点研发计划精准医学研究重点专项项目(2016 YFC 09015005)

中文摘要:黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)是一种溶酶体贮积症,为X连锁的单基因遗传病,其是由于体内缺乏艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶(iduronate-2-sulfatase,IDS),从而导致糖胺聚糖(glycosaminoglycans,GAG) 在溶酶体中的积累。随着GAG在组织细胞内的逐渐沉积,导致各个脏器功能受损。儿童患者发病年龄不同,症状复杂,早诊早治才能更好地控制病情。本文主要介绍MPSⅡ近年来的诊断及治疗进展,为临床医生提供更好的借鉴。

中文关键词:黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS 基因艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏症诊断治疗

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