| 新生儿高胆红素血症117例病因分析 |
| 投稿时间：2021-07-03 修订日期：2021-08-16 点此下载全文 |
| 引用本文：冯于玲,王婷,纪青,蒋最明,肖建平,周小桢.新生儿高胆红素血症117例病因分析[J].医学研究杂志,2022,51(1):78-83 |
| DOI：
10.11969/j.issn.1673-548X.2022.01.019 |
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| 基金项目:湖南省自然科学基金省市联合基金资助项目(2019JJ60088) |
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| 中文摘要:目的 探讨湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症患儿的常见病因,并进行相关UGT1A1基因分析,为临床诊治提供参考依据。方法 选取 2018年9月~2020年12月笔者医院诊断新生儿高胆红素血症的患儿117例(病例组),完善常规检查调查其病因,并全部进行UGT1A1基因检测；选取同期笔者医院未达新生儿高胆红素血症诊断标准的新生儿65例(对照组),对比两组新生儿的基因检测结果。结果 在病例组中,引起高胆红素血症的前4位病因依次为UGT1A1 G71R突变61例,不明原因28例,溶血性疾病27例,感染21例,其中28.21%病例存在混合病因；病例组的UGT1A1基因A等位基因频率明显高于对照组(P＜0.05),G71R突变类型对发生重度高胆红素血症差异无统计学意义(P＞0.05)；未检测到TATA盒突变。结论 湖南省株洲地区新生儿高胆红素血症的病因以UGT1A1 G71R突变、不明原因、溶血性疾病、感染为主,部分病例存在混合病因；本研究人群中患儿UGT1A1基因突变以G71R突变为主,G71R突变是株洲地区新生儿发生高胆红素血症的危险因素,但G71R不同突变类型(纯合、杂合)对该地区重度高胆红素血症的发生差异无统计学意义；TATA盒突变可能与株洲地区新生儿高胆红素血症的发生无关。 |
| 中文关键词:新生儿高胆红素血症 病因分析 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1 基因突变 |
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