自发性早产肝功能检测指标全基因组关联分析
投稿时间:2022-06-02  修订日期:2022-06-19  点此下载全文
引用本文:周方,蒋永红,陈松长,陈红岩,卢大儒.自发性早产肝功能检测指标全基因组关联分析[J].医学研究杂志,2023,52(6):121-126
DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2023.06.025
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作者单位
周方 复旦大学生命科学学院上海 200433 
蒋永红 复旦大学生命科学学院上海 200433 
陈松长 复旦大学生命科学学院上海 200433 
陈红岩 复旦大学生命科学学院上海 200433 
卢大儒 复旦大学生命科学学院上海 200433 
中文摘要:目的 探究自发性早产孕妇全基因组范围内单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与肝功能检测指标之间的联系。方法 纳入2018年8月~2020年10月在上海国际和平妇幼保健院成功分娩的344例自发性早产孕妇,利用PLINK 和MAGMA软件针对孕妇DNA基因分型数据和肝功能检测指标数据进行全关联研究。结果 验证了DNAJB3基因、UGTA1基因簇与中国人群血液中的总胆红素相关,基因ABO 与中国人群血液中碱性磷酸酶相关。在中国早产孕妇人群中发现基因MROH2A、ATG16L1与总胆红素的关联,基因ATP8B1、MICAL3、PKHD1、EDAR与早产孕妇人群血液中的 γ-谷氨酰转肽酶相关,基因SMAD6、ZNF883、LAMA2与早产孕妇人群血液中的天冬氨酸氨基转移酶相关。另外发现一些基因与自发性早产和肝功能检测指标同时相关。结论 中国人群中肝功能检测指标的遗传具有群体差异性,部分基因与自发性早产和肝功能检测指标均显著相关,但其影响机制有待于进一步研究。
中文关键词:自发性早产 肝功能检测指标 全基因组关联分析
 
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