ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析
投稿时间:2023-06-25  修订日期:2023-08-28  点此下载全文
引用本文:夏依代·图尔荪,何爽,孙红光,刘璐,叶飞,陈昱名,王宇婷,苗蕾.ABCG2基因启动子区rs2231142位点单核苷酸多态性与新疆维吾尔自治区汉族男性人群高尿酸血症易感性分析[J].医学研究杂志,2024,53(5):32-37
DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2024.05.008
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作者单位
夏依代·图尔荪 新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐 830011 
何爽 新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐 830011 
孙红光 新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐 830011 
刘璐 科大学第一附属医院医学整形美容中心 乌鲁木齐 830011 
叶飞 新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐 830011 
陈昱名 新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐 830011 
王宇婷 乌鲁木齐,新疆生产建设兵团疾控中心慢病科 830011 
苗蕾 新疆医科大学公共卫生学院乌鲁木齐 830011 
基金项目:国家自然科学基金资助项目(81460153)
中文摘要:目的 探讨ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性的关系。方法 以2018~2020年在新疆医科大学附属中医医院、新疆维吾尔自治区人民医院、新疆医科大学第一附属医院就诊的865例男性为研究对象,收集其血液样本,按其血尿酸水平分为高尿酸血症组(n=367)和健康对照组(n=498)。采用多重荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术检测ABCG2基因rs2231142(G/T)位点的基因型并观察两组的基因多态性。利用双荧光素酶报告基因实验证实该序列对荧光素酶表达活性的影响。结果 高尿酸血症组的尿酸、体重指数、葡萄糖、肌酐、甘油三酯、舒张压、高密度脂蛋白、低密度脂蛋白高于健康对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。两组基因rs2231142位点均符合Hardy-Weinberg平衡性检验(P>0.05),表明该位点具有群体代表性。高尿酸血症组和健康对照组中GG、GT、TT 3种基因型的分布频率差异有统计学意义(χ2=17.146,P<0.001),等位基因G和T在两组间分布频率比较差异有统计学意义(χ2=19.115,P<0.001)。不同遗传模型中,TT基因型均表现为高尿酸血症的危险因素(加性模型OR=2.302,95% CI:1.472~3.603;显性模型OR=1.689,95% CI:1.283~2.210;隐性模型OR=1.867,95% CI:1.221~2.874)。尿酸、葡萄糖、甘油三酯在不同基因型分组间比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。两两比较结果显示,G/T组与G/G组、T/T组与G/G组组间的尿酸、葡萄糖、甘油三酯水平差异均有统计学意义(P<0.05)。其中T/T组尿酸水平最高,G/G组葡萄糖和甘油三酯水平最高。双荧光素酶活性测定结果显示,rs2231142(G/T)具有启动子功能;且含G等位基因比含T等位基因的重组质粒荧光素酶报告基因的表达水平较高,是其1.120倍(P=0.012)。结论 ABCG2基因rs2231142(G/T)位点单核苷酸多态性与高尿酸血症易感性间存在关联,等位基因T可能是高尿酸血症的危险因素。
中文关键词:高尿酸血症 ABCG2基因 单核苷酸多态性 荧光素酶分析
 
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