274例儿童肝豆状核变性临床分析
投稿时间:2023-04-23  修订日期:2023-05-22  点此下载全文
引用本文:花代平,汪瀚,孙兰婷.274例儿童肝豆状核变性临床分析[J].医学研究杂志,2024,53(5):98-101, 107
DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2024.05.020
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作者单位
花代平 安徽中医药大学研究生院合肥 230031 
汪瀚 安徽中医药大学第一附属医院神经内科合肥 230031 
孙兰婷 安徽中医药大学第一附属医院神经内科合肥 230031 
基金项目:安徽省自然科学基金资助项目(2208085MH266);安徽省名中医工作室项目{中发展[2022]5号};安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2022b036)
中文摘要:目的 分析儿童肝豆状核变性的临床特点,提高对儿童肝豆状核变性的关注。方法 回顾性分析2020年11月~2022年10月安徽中医药大学第一附属医院收治的274例肝豆状核变性儿童的临床资料。结果 274例肝豆状核变性患儿中,年龄3~15岁,男女性别比例为1.88∶1,发病中位年龄为5.6岁。临床分型:肝型204例(74.5%)、脑型19例(6.9%)、混合型41例(15.0%)、其他型10例(3.6%)。发病年龄:肝型<其他型<混合型<脑型,差异均有统计学意义(P<0.05)。274例患儿初诊原因主要为体检、家族史及呼吸道感染发现转氨酶升高,其中无症状转氨酶升高患者135例(49.3%)。274例患儿中,血清铜蓝蛋白及24h尿铜异常率分别为100%、96.7%。肝胆脾脏超声、肾脏超声、颅脑磁共振检查异常率分别为81.0%(204/218)、15.6%(34/218)、41.7%(48/115)。肝胆脾脏超声及颅脑磁共振检查异常率随年龄增加而升高,肾脏超声及颅脑磁共振检查异常率与临床分型相关。结论 儿童肝豆状核变性发病年龄小、首发症状各异、临床表现多样,与年龄及临床分型密切相关,与性别无关。对于可疑患儿应完善相关检查,以达到早期诊治的目的。
中文关键词:肝豆状核变性 临床分析 临床分型 性别 儿童
 
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