先天性巨结肠与RET基因的相关研究进展
投稿时间:2018-06-20  修订日期:2018-07-04  点此下载全文
引用本文:王慧,姜茜.先天性巨结肠与RET基因的相关研究进展[J].医学研究杂志,2019,48(3):144-149
DOI: 10.11969/j.issn.1673-548X.2019.03.033
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作者单位E-mail
王慧 首都儿科研究所遗传研究室北京 100020  
姜茜 首都儿科研究所遗传研究室北京 100020 teaco@126.com 
基金项目:国家自然科学基金资助项目(81300266, 81771620);北京市自然科学基金资助项目(7142029);北京市优秀人才培养个人基金资助项目(2013D003034000007);北京市科技新星基金资助项目(Z151100000315091,Z171100001117125)
中文摘要:RET原癌基因编码酪氨酸激酶受体,在细胞的增殖分化和迁移过程中发挥重要作用。先天性巨结肠(hirschsprung disease, HSCR)是由于肠神经嵴细胞(enteric neural crest cells, ENCCs)在肠道内的移行、种植过程中发生异常,致使远端肠道缺乏神经节细胞,是最常见的先天性小儿消化道畸形。研究证实RET原癌基因为主要易感基因。本文就近年来RET基因与HSCR发生、发展关系的国内外研究进行综述。
中文关键词:先天性巨结肠 RET基因 肠神经系统
 
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