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LMNA基因突变与先天性心脏病患者的关系研究

投稿时间：2019-02-19 修订日期：2019-02-21 点此下载全文

引用本文：林炜,王涵磊,林志勇,葛捍伟,薛继阳,楼志凌,赵琦峰.LMNA基因突变与先天性心脏病患者的关系研究[J].医学研究杂志,2019,48(11):66-68,65

DOI： 10.11969/j.issn.1673-548X.2019.11.016

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作者	单位	E-mail
林炜	温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所 325027
王涵磊	温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所 325027
林志勇	温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所 325027
葛捍伟	温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所 325027
薛继阳	温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所 325027
楼志凌	温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所 325027
赵琦峰	温州医科大学附属第二医院育英儿童医院心胸外科、儿童心脏中心、温州医科大学心脏发育与转化研究所 325027	zhaoqf1862@163.com

基金项目:浙江省自然科学基金资助项目(LY17H020012);浙江省温州市科技局公益性社会发展科技项目(Y20150081);浙江省卫生厅重点支撑学科——小儿外科学(11-ZC27)

中文摘要:目的研究核纤层蛋白(LMNA)基因在先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)患者中的突变情况。方法本研究分别对100例CHD患儿及100例正常体检儿童进行LMNA基因组提取,用聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)分别扩增LMNA基因功能区12个外显子部分,并使用DNA测序技术测序,用GenBank中的LMNA序列作为模板序列进行比对。结果所有CHD患儿及正常体检儿童中LMNA基因均未发现突变。结论 LMNA基因突变与CHD患者之间可能无明显相关性。

中文关键词:先天性心脏病 LMNA基因基因测序

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