| 中文摘要:罕见病特指发生率极低、病例相对分散的一类疾病,其发病机制与遗传因素密切相关。然而该类疾病病种繁多,表型多样,病因复杂,导致对疾病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。转化医学和精准医学是21世纪医学领域内两大理念革命。通过临床问题和基础研究双向有效转化,以实现对疾病精准评估、分型及治疗,转化医学和精准医学的快速发展势必大大提高罕见遗传病的诊治水平。本文针对转化医学和精准医学在神经遗传罕见病领域的研究现状进行概述,思考并分析当前存在的问题,以推动我国转化医学和精准医学在神经遗传罕见病领域的应用和发展。 |
