| 中文摘要:SH3GLB1基因编码SH3GLB1蛋白(sh3 domain containing grb2 like, endophilin b1, SH3GLB1),该蛋白在人体多组织中表达,包括肝脏、肾脏、肠以及中枢神经系统等,主要定位于细胞质、高尔基体和线粒体。它与Bcl-2家族的促凋亡成员Bcl-2相关X蛋白(Bax)结合,参与调节凋亡信号通路。该蛋白也参与自噬、线粒体形态维持。研究显示SH3GLB1功能失调与肿瘤及神经系统疾病相关。本文就SH3GLB1基因生物学功能及相关疾病研究进展做一综述。 |
