| 伴RUNX1突变的MDS患者临床特征及预后分析 |
| 投稿时间：2023-03-06 修订日期：2023-03-20 点此下载全文 |
| 引用本文：黄楠芳,宋扬,郭娟,贺琪,吴凌云,张征,李晓,常春康,许峰.伴RUNX1突变的MDS患者临床特征及预后分析[J].医学研究杂志,2024,53(3):67-71, 77 |
| DOI：
10.11969/j.issn.1673-548X.2024.03.014 |
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| 基金项目:国家自然科学基金资助项目(81770122) |
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| 中文摘要:目的 探究RUNX1突变在骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)患者中的临床特征及预后影响。方法 收集2009年1月~2021年2月于上海交通大学医学院附属第六人民医院初诊的661例MDS患者的骨髓标本,采用二代测序检测一系列基因突变,重点回顾性分析RUNX1患者的临床特征、共同突变表达谱及预后意义。结果 661例MDS患者中,65例伴有RUNX1突变。与无RUNX1突变患者比较,RUNX1突变患者骨髓原始细胞比例增加(P＜0.001),其预后分层在修订国际预后积分系统(Revised International Scoring System,IPSS-R)较高危组和IPSS-M(IPSS-Molecular)高危/极高危组均占比较高(P＜0.001)。59例RUNX1突变患者同时存在其他基因突变,突变频率较高的是ASXL1(24.62%)、TET2(24.62%)、EZH2(21.54%)和U2AF1(21.54%)等,主要为表观遗传学基因(63.62%)和剪切子基因(38.46%)。相关性分析发现,RUNX1突变与EZH2、PHF6和U2AF1突变呈正相关(Q＜0.05)。RUNX1突变患者总体生存期较短(16个月 vs 47个月,P＜0.001),急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)转化风险较高(P＜0.001),但在RUNX1主克隆和亚克隆突变间患者总体生存差异无统计学意义。结论 RUNX1突变在MDS患者中发生率较高,且常伴有表观遗传学基因和剪切子基因突变。RUNX1突变预示着较短的总体生存期和较高的AML转化风险。 |
| 中文关键词:骨髓增生异常综合征 RUNX1 基因突变 预后 |
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