| 儿童肝豆状核变性临床表现及诊断研究进展 |
| 投稿时间：2024-02-28 修订日期：2024-03-05 点此下载全文 |
| 引用本文：花代平,汪瀚,孙兰婷,张娟.儿童肝豆状核变性临床表现及诊断研究进展[J].医学研究杂志,2025,54(1):143-146, 128 |
| DOI：
10.11969/j.issn.1673-548X.2025.01.027 |
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| 基金项目:国家自然科学基金资助项目(82274493)；安徽省名中医工作室项目{中发展[2022]5号}；安徽省自然科学基金资助项目(2208085MH266) |
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| 中文摘要:儿童肝豆状核变性(Wilson disease,WD)临床表现多样且不典型,在疾病早期可无临床症状,加上儿童表达能力有限,早期诊断困难,易造成漏诊和误诊。对于有不明原因肝病、锥体外系表现为主的神经症状、精神行为异常、家族史、溶血性贫血、肾损害患儿,均应考虑WD的可能。基因检测有助于儿童WD的早期诊断,为提高儿童WD诊断敏感度,血清铜蓝蛋白、24h尿铜、肝铜诊断临界值可能需要调整。本文旨在对WD儿童群体临床表现及临床常用诊断方法进行系统概述,以期为临床儿童WD的诊断提供参考。 |
| 中文关键词:肝豆状核变性 儿童 临床表现 诊断 铜生化 |
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