| 基因序列变异致病性自动化评级工具研究进展 |
| 投稿时间：2025-02-11 修订日期：2025-04-08 点此下载全文 |
| 引用本文：刘婷,李长龙,杨树法.基因序列变异致病性自动化评级工具研究进展[J].医学研究杂志,2026,55(1):143-147, 82 |
| DOI：
10.11969/j.issn.1673-548X.2026.01.025 |
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| 基金项目:国家自然科学基金资助项目(32070537);北京妇产医院科技创新及转化专项课题(FCYYGL202504) |
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| 中文摘要:本文在简要总结美国医学遗传学和基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)判定规则的基础上,介绍了Varsome、Intervar、Franklin、AutoPVS1等常见的序列变异致病性解读网站和软件。这些软件对ACMG指南规则中基于人群频率和生物信息学预测数据的规则能够进行很好的判读,而基于文献方面的规则需要手工判读。实验室和临床工作者合理使用自动化解读工具,可以提高对基因序列变异致病性判读的效率,确定临床患者的遗传学病因,建立临床症状和基因间的关系。 |
| 中文关键词:序列变异 ACMG指南 评级 网站 软件 |
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